四肢末端出现麻木无力 小心是类淀粉神经病变
时间:2018-10-10 13:41 来源:互联网 作者:淡无盐 点击:
  家族型类淀粉神经病变属於一种体染色体显性遗传的疾病,由於转甲状腺素基因突变,导致结构改变,造成类淀粉纤维囤积在人体的器官组织
  57岁赖先生为家族型类淀粉神经病变患者,年过50岁以後,体重无故减轻、肠胃不适、便秘、腹泻,且四肢末端出现异状,麻木、无力,甚至针刺痛感,造成走路越来越慢甚至无法爬楼梯,严重时还必须依赖轮椅才能行动。
  台北荣民总医院神经医学中心神经内科主治医师林恭平指出,家族型类淀粉神经病变属於一种体染色体显性遗传的疾病,由於转甲状腺素基因突变,导致结构改变,造成类淀粉纤维囤积在人体的器官组织。临床显示,类淀粉纤维容易侵犯心脏、脑膜、眼睛、肺、肠胃道系统,周边神经系统等器官,主要表现为年过50岁之後体重无故下降、经常便秘、腹泻,且手麻脚麻、手脚无力。
  推估台湾约有100到150名家族成员带有此遗传疾病基因,临床显示,发病年龄男女不一,男性约55岁、女性则约65岁,如果没有治疗,平均存活期仅8至10年。林恭平说明,如果父母其中1人罹病,子女无论男女,都有50%的遗传机率,如果体内的转甲状腺素基因突变,并非每个人都会发病,在台湾约有6、7成会出现症状。
  林恭平指出,台北荣总神经医学中心累积收治55个类淀粉神经病变家族,其中有11人死亡,如果没有接受治疗平均存活期约8至10年。令人无奈的是,在这些家族中,最严重的是一家4个兄弟陆续发病,对於整个家族来说,确实是难以承受的沉重压力。以赖先生为例,他的堂叔被判定为家族型类淀粉神经病变,因此,他在出现渐进式地手脚麻木、无力、针刺痛感、行动不便时,就有心理准备从中部转至北部就医。
  经过神经传导及肌电图检查,报告显示他的转甲状腺素基因确有突变,且位置就在台湾常见的94突变位点,临床观察,如带有此突变基因,发病机率超过6、7成,一旦发病必须接受治疗。如果能在50岁之前确诊,一般建议肝脏移植,但来源有限且大部分患者在发病时都超过55岁,因此,目前治疗以药物治疗为主,最新疗法为抗转甲状腺素,透过小分子干扰核糖核酸的机转,有效阻断讯息传递,进而控制,并延缓病情。
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